Afectados por las enfermedades raras reclaman que la Seguridad Social les permita la rehabilitación

Los afectados por las denominadas ‘Enfermedades Raras’ reclaman más inversión en investigación y visibilidad en el ámbito sanitario y social

- Escrito el 28 marzo, 2018, 3:00 pm
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Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), “las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) apunta que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Tres millones de afectados en España
En Gran Alacant cuatro personas padecen de Ataxia de Freidreich

En España están contabilizadas unos tres millones de personas que se enfrentan cada día a los dolores de una patología en la que no se invierte en investigación.

Sin embargo, en ocasiones parece que una de estas rarezas patológicas encuentra acomodo entre varios miembros de una misma familia o incluso en una misma zona geográfica.

Así lo explica Eunice Campillo, una mujer de 42 años que padece Ataxia de Friedreich. Junto a ella dos personas más, afectadas por esta patología poco común, residen en Gran Alacant, “y me consta que en Santa Pola hay al menos tres personas más afectadas”.

Rara, degenerativa y sin cura
«Rara, degenerativa y sin cura, así es la Ataxia de Freidreich» E. Campillo (afectada)

La ataxia de Friedreich (FRDA), normalmente se caracteriza por una ataxia lentamente progresiva que da la cara entes de los 25 años. Suele estar asociada con la disartria, pérdida del sentido de la posición y vibración, y cardiomiopatía.

Aproximadamente el 25% de casos se comportan de manera atípica y aparecen más tarde de los 25 años. Eunice explica que padece una enfermedad denominada “rara, degenerativa y sin cura ni tratamiento actualmente”. Lo dice con tranquilidad, como el que cuenta que tiene gripe.

No hay rastro de rencor ni de enfado por la mala suerte de haber sido precisamente ella, y no otra persona, a quien le ha tocado bregar con este tipo de Ataxia.

La fe en Dios le ayuda

Su voz es dulce y se ríe continuamente mientras habla, desprendiendo una paz interior que le proporciona, según cuenta, “mi fe en Dios, que hace que todo lo vea de una forma más positiva, me fortalece y me levanta el ánimo. Mi versículo bíblico favorito es: ´Todo lo puedo en Cristo que me fortalece` Filipenses 4:13. Nací en una familia Evangélica Bautista, soy la mayor de tres hermanos y los tres padecemos Ataxia de Friedreich”

Tiene un nombre también raro, como su enfermedad. Es un nombre bíblico y significa ‘Aquella que alcanza la victoria”. Como el personaje de donde proviene su nombre, ella también es madre de Loida, una niña de once años que “es el motivo que me impulsa cada día a seguir luchando para curarme”.

Está felizmente casada, y fue al poco de conocer al que ahora es marido cuando le diagnosticaron la enfermedad. “Hasta entonces creía que simplemente era un poco torpe y por eso tropezaba tanto”. Le contó a su pareja a lo que se enfrentaba y dice que hubiese entendido que rompiese la relación. “Él decidió que quería estar a mi lado”.

El apoyo de la familia

y sus padres y su familia han sido siempre, y continúan siéndolo, el gran apoyo que necesitan. Precisamente son sus padres los portadores del gen defectuoso que hace que la enfermedad que padece se desarrolle. En la actualidad, una de cada 70 personas son portadores de este gen y apunta: “quizá tú lo eres y ni lo sabes…”.

Dos demandas claras son las que plantea Eunice, una más complicada de realizar que la otra. Como todos los afectados por enfermedades poco comunes, sabe que siguen siendo tan difíciles de curar porque no se conocen ni médica ni farmacológicamente. Les han negado siempre la investigación a sus dolencias, porque son pocos en número.

Les niegan rehabilitación gratuita
La Seguridad Social no les reconoce rehabilitación porque son enfermos crónicos

La otra demanda parece más sencilla de lograr, pero se niegan a facilitársela. “Nos sentimos olvidados en muchos aspectos, porque no nos quieren tratar con rehabilitación física, con la excusa de que padecemos una enfermedad crónica. Pero realmente es lo único que garantiza que la degeneración esté controlada y no avance tan rápido. Si la Seguridad Social la niega como hasta hoy, estamos encaminados a tener una peor calidad de vida”.

Ha luchado mucho por lograr financiación, lo hacía como podía y en Santa Pola todos la conocen como Eunice tapones, por la cantidad de ellos que recogía. Ya nota en su cuerpo los efectos destructivos de la Ataxia, primero fue con muletas, ahora ya se apoya en un andador.

Cuenta que “desde mi andador veo la vida distinta. Escaleras que entorpecen mi avance, y que evidencian que desde esta perspectiva se ve claramente que el mundo no está adaptado. Dicen que sí, pero no es cierto. Cada día para mí es un nuevo reto a superar, intentando no caer ni perder el poco equilibrio que me queda”; como siempre, sonríe al contarlo.

Ser útil como terapia
«La rehabilitación nos permitiría una vida más digna» E. Campillo

No se siente inútil, es más, afirma que le encanta cocinar y ayudar a los demás, por eso participa activamente en el AMPA del colegio al que va su hija, el CEIP Vicenta Ruso. Desde esa plataforma ha luchado y continúa haciéndolo para exigir un segundo colegio e instituto en Gran Alacant.

Habla de positividad, de sentirse útil y hacer cosas, como cocinar, que le encanta. “yo me siento satisfecha simplemente al terminar de hacer la comida, aunque haya tardado dos horas en prepararla, porque cada movimiento debes pensarlo antes de hacerlo, el cuerpo no obedece y necesitas ir con mucho cuidado”.

Da gracias a Dios porque puede conducir: “me hace sentir autónoma, el coche se ha convertido en mis pies. Quiero dar a conocer mi enfermedad. Que se logre conseguir la rehabilitación que tanto necesitamos. Sabemos que no nos vamos a curar, pero nos permitiría tener una vida más digna, es un pequeño gesto que cambiaría nuestras vidas”.

Día de las Enfermedades Raras

Para las personas que padecen una de las enfermedades de las denominadas raras, el 28 de febrero le da más visibilidad frente a la sociedad. La principal demanda es lograr que las dolencias que padecen entren en el circuito de investigación habitual.

Además de raras, son enfermedades que van asociadas a patologías degenerativas e incapacitantes, que en la mayoría de los casos son crónicas y dolorosas. No es de extrañar que así sea ya que, como ha indicado Aitor Aparicio, director del Centro de enfermedades raras (Crecer), “es imposible que sin investigación las enfermedades raras no pueden avanzar. Necesitamos más recursos y más investigación. Es necesario que celebremos el día mundial de las enfermedades raras, y trabajar en un diagnóstico temprano. La investigación ha de desarrollarse en lo sanitario y en lo social”.

Aparicio realizó estas declaraciones frente al Centro de Referencia estatal de Enfermedades Raras (Creer) que dirige y está en Burgos. Allí, afectados y familiares, formaron una cadena humana para visibilizar que son muchos y necesitan atención.

¿Qué es la Ataxia de Friedreich?

Según la ‘Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich Investigación en terapia genética’, la ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que es causada por una anomalía en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Esta anomalía provoca una deficiencia de frataxina que conduce a un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Esta deficiencia de frataxina provoca una pérdida progresiva del equilibrio, pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, nistagmos y, en muchos casos, diabetes y problemas cardíacos graves.

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, van perdiendo su autonomía personal.

Trastorno genético autosómico recesivo

Es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que se ha de heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres, siendo los portadores asintomáticos. Se estima que aproximadamente una de cada 70 personas es portadora del gen defectuoso. Como no se manifiesta hasta al cabo de algunos años es frecuente que en una misma familia existan varios hijos afectados.

La ataxia de Friedreich, aunque pertenece al grupo de las enfermedades raras, es relativamente frecuente. Se estima una prevalencia de 4 /100.000 entre la población de origen indo-europeo, siendo en España ligeramente superior con una prevalencia de 4.7 casos por 100.000 personas (Instituto de Salud Carlos III. Neuroepidemiology 2013; 41:13–19).